Η ανεπάρκεια του ενζύμου 6-φωσφορικής αφυδρογονάσης της γλυκόζης (glucose-6-phosphate dehydrogenase, G-6-PD) συνιστά στην πραγματικότητα φυσική επιλογή απέναντι στην ελονοσία (malaria). Με λίγα λόγια, το κόστος της ανοσίας έναντι της ελονοσίας, είναι η συγκεκριμένη ενζυμική ανεπάρκεια. Πρόκειται για κληρονομική διαταραχή που μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα και αφορά κυρίως τα αγοράκια.
Ένζυμο
Η 6-φωσφορική αφυδρογονάση της γλυκόζης είναι απαραίτητη για την επιβίωση του ερυθρού αιμοσφαιρίου, του οποίου η βιολογική γήρανση εξαρτάται από τη μείωση του ποσού της. Όσο νεαρότερο είναι το ερυθροκύτταρο, τόσο μεγαλύτερη ποσότητα G-6-PD περιέχει. Η G-6-PD είναι απαραίτητη στην οδό της φωσφορικής πεντόζης (για τη δημιουργία NADPH) και της αναχθείσας γλουταθειόνης (GSH), ουσιών που προφυλάσσουν την αιμοσφαιρίνη και τη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων από οξειδωτικούς παράγοντες.
Συχνότητα
Έχουν καταγραφεί περί τις 250 παραλλαγές του ενζύμου και η διαφορά τους έγκειται στην αντικατάσταση κάποιου αμινοξέος (από άλλο) στην πολυπεπτιδική αλυσίδα του ενζύμου. Η εν λόγω ενζυμική ανεπάρκεια είναι η πιο συχνή ενζυμοπάθεια σε όλον τον κόσμο και μετρά πάνω από 100 εκατομμύρια πάσχοντες.
Αιμολυτική αναιμία
Η κλινική εικόνα της ανεπάρκειας είναι πλήρως ασυμπτωματική. Εκτός βέβαια, αν ληφθεί κάποια ουσία που θα προκαλέσει οξεία αιμόλυση (από οξειδωτικούς παράγοντες). Αυτού του είδους την αναιμία μπορεί να προκαλέσουν:
- Σουλφοναμίδη (Septrin, Bactrimel, Fludex, Lasix)
- Σουλφόνες (Albucid, Gantrisin, Salazopyrin, Promin, Septrin),
- Αντιβακτηριδιακά (ναλιδιξικό οξύ, νιτροφουραντοΐνη, χλωραμφενικόλη, παρααμινοσαλυκιλικο οξυ)
- Ακετυλοσαλικυλικό οξύ (ασπιρίνη), ακετοφενετιδινη (phenacetin)
- Ανθελονοσιακά (πριμακίνη, παμακίνη, χλωροκίνη)
- Πολλές φορές CounterPain ή Voltaren (έχουν καμφορά)
- Κουκιά (ωμά και βρασμένα, ακόμα και η γύρη των ανθών τους)
- Nαφθαλίνη, κινίνη, συνθετική βιταμίνη Κ, ασκορβικό οξύ
- Προβενεσιδη, διμερκαπρολη (bal), μπλε του μεθυλενιου, αρσίνη, φαινυλιδραζινη, ακετυλοφαινυλιδραζινη, μεπακρίνη
- Νέφτι
- Βατόμουρα
- Tonic water
- Λοιμώξεις (τυφοειδής πυρετός, ηπατίτιδα, λοβώδης πνευμονία) και νεφρική ανεπάρκεια.
Συμπτώματα
Στις παραπάνω περιπτώσεις συμβαίνει ενδαγγειακή αιμόλυση που συνοδεύεται από οξεία εγκατάσταση αναιμίας, ίκτερο και αιμοσφαιρινουρία. Τα σημεία αυτά εμφανίζονται περίπου 48 ώρες μετά την έκθεση στον εξωγενή παράγοντα, ενώ η απομάκρυνση αυτού έχει ως συνέπεια την αποκατάσταση του ασθενούς.
Η αιμόλυση είναι αυτοπεριοριζόμενη, τα δικτυο-ερυθροκύτταρα (ΔΕΚ) και τα νεαρά ερυθροκύτταρα έχουν επαρκή ποσότητα G-6-PD για την αντιμετώπιση των οξειδωτικών παραγόντων και σε 7-10 μέρες έχουμε επάνοδο της αιμοσφαιρίνης στα φυσιολογικά επίπεδα.
Σε κάθε περίπτωση, συστήνεται να επικοινωνείτε με τον παιδίατρο, προτού δώσετε κάποιο φάρμακο στο παιδί.
Γιώργος Μίλεσης MSc
Κλινικός Διαιτολόγος Διατροφολόγος
georgemiles@gmail.com